Alberto Bellone: Retinitis Pigmentosa Sine Pigmentosa

Retinitis Pigmentosa (RP) ist eine genetisch bedingte degenerative Erkrankung der Netzhaut, die schrittweise zum Verlust des Sehvermögens führt. Unter den verschiedenen Formen, die diese Krankheit annehmen kann, stellt die Retinitis Pigmentosa Sine Pigmentosa (RPSP) eine atypische Variante dar, die aufgrund ihrer Besonderheit besonders interessant ist: das Fehlen oder späte Auftreten der für die klassische RP typischen Pigmentveränderungen.

Die RPSP zeichnet sich durch eine Reihe von diagnostischen Schlüsselmerkmalen aus. Erstens eine arterioläre Verdünnung, eine Verengung der kleinen Blutgefäße, die die Netzhaut durchspülen, was zu einer unzureichenden Versorgung mit Blut und Nährstoffen führt. Die Papillenblässe, eine Farbveränderung der Papille, des Bereichs der Netzhaut, aus dem der Sehnerv austritt, ist ein weiteres charakteristisches Zeichen. Darüber hinaus ist das Elektroretinogramm (ERG), ein Test, der die elektrische Aktivität der Netzhaut als Reaktion auf Licht misst, bei RPSP erloschen oder deutlich reduziert, was auf eine beeinträchtigte Netzhautfunktion hinweist.

Neben der RP gibt es noch andere atypische Formen der RP, wie die albeszent-punktierte RP, die durch das Vorhandensein kleiner, über die Netzhaut verstreuter weißer Flecken gekennzeichnet ist, die sektorielle RP, bei der nur ein Quadrant der Netzhaut betroffen ist, und die perizentrische RP, bei der die periphere Netzhaut verschont bleibt und sich auf den zentralen Bereich oder die Nähe des Zentrums konzentriert.

Diese atypischen Varianten der RP können manchmal mit systemischen Erkrankungen einhergehen und verschiedene Syndrome bilden. Das Usher-Syndrom beispielsweise kombiniert RP mit angeborener Taubheit und tritt typischerweise vor der Pubertät auf. Das Bassen-Kornzweig-Syndrom, das durch spinozerebelläre Ataxie, das Fehlen von Betalipoprotein und Fettmalabsorption gekennzeichnet ist, ist eine tödliche Krankheit. Weitere Syndrome, die bei RP auftreten können, sind das Cockayne-Syndrom mit Symptomen wie Zwergwuchs, vorzeitigem Altern und geistiger Retardierung, das Kearns-Sayre-Syndrom mit progressiver externer Ophthalmoplegie und Herzblock, die Mukopolysaccharidose mit Skelettanomalien und geistiger Retardierung und das Laurence-Moon-Biedl-Syndrom mit geistiger Retardierung, Polydaktylie, Fettleibigkeit und Hypogonadismus.

Das Verständnis atypischer Formen der RP, wie z. B. der RPSP, ist nicht nur für die Verfeinerung von Diagnosen und die Personalisierung von Behandlungen von entscheidender Bedeutung, sondern auch für die Vertiefung unseres Verständnisses der Wechselwirkungen zwischen der Netzhaut und dem Rest des Körpers, wodurch sich neue Wege bei der Suche nach wirksamen Therapien für diese degenerativen Augenerkrankungen eröffnen.

Wir wurden auf einen Fall von Retinitis pimentosa sine pigment aufmerksam:

Quelle: https://albertobellone.it/retinite-pigmentosa-sine-pigmento/

Dank an Dr. Alberto Bellone